Storia vera di malattia rara (parte prima)

Riceviamo da una persona che si è avvicinata al Tribunale per i diritti del malato – uso il termine ‘avvicinata’ e non il termine ‘rivolta’ – per potere testimoniare la sua ‘avventura’ in compagnia di una malattia rara. Il nome della malattia è probabilmente sconosciuto a quasi tutti noi, lo troverete prima o poi nel testo: il testo che abbiamo ricevuto da questa persona, un professionista di 47 anni, che chiede solo di non divulgare il suo nome, viene pubblicato in questo sito diviso in due parti, pressoché senza correzioni – se non di minimo significato, lasciando alcune imprecisioni, con riflessioni personali che non sempre condividiamo al 100%, ma che devono da un lato mantenere il valore di testimonianza sugli aspetti della salute, della burocrazia e dei ‘gironi infernali’ attraversati dal nostro amico, e dall’altro devono avere un impatto, devono cioè suscitare delle reazioni in chi legge.

Certamente commenti, riflessioni, critiche, proposte saranno stimolate dalla lettura: ma questo è ciò che  chiediamo dal lavoro di tutti noi di tutti i giorni: ascolto, comprensione, partecipazione, confronto, tentativo di trovare risposte o soluzioni, disponibilità a mettersi in gioco.

Buona lettura!

 

PARTE PRIMA: PREMESSA E MALATTIA

Questa che sto per raccontarvi è una storia realmente accaduta, che ha avuto un lieto fine, perché l’attore principale non è morto!

Il racconto/storia è composto da tre ‘capitoli’, il primo riguardante la salute, il secondo la burocrazia, il terzo infine verte su cosa andrebbe effettivamente fatto per evitare che tali situazioni possano accadere nuovamente, soprattutto in un paese, come l’Italia, che si reputa una nazione civile.

C’è chi sostiene che l’Italia sia un paese civile perché non c’è la pena di morte, ma, per essere più chiari, limpidi e cristallini, la pena di morte c’è, eccome, è solamente mascherata, camuffata: una persona non viene uccisa solo quando le si provoca la morte fisica, ma anche quando le si provoca la morte sociale!

Cosa è una Malattia Rara? Come si può avere una diagnosi? Come è la vita di un essere umano affetto da Malattia Rara? Come si comporta la burocrazia nei confronti di una persona affetta da Malattia Rara?

Primo Capitolo: Salute

Ci troviamo in Toscana, una bellissima regione, per di più a Firenze, città unica al mondo!

La sanità per fortuna è un fiore all’occhiello della Toscana. La sanità a Firenze funziona bene, ma un malato con una malattia incurabile rimane incurabile anche negli ospedali di Firenze, come in quelli di qualsiasi città del mondo!

Purtroppo di patologie ne esistono una miriade e continuano a modificarsi in continuazione, ad una velocità alcune volte impensabile.

Esiste una branca della medicina che si sta dedicando alle Malattie Rare, in maniera attenta, con dei risultati importanti.   In Toscana ci sono una molteplicità di centri, ognuno specializzato in alcune sotto-branche delle Malattie Rare,  centri di alta specializzazione, molti di fama internazionale, e questo è un lustro, oltre che per la città e la regione, anche e soprattutto per l’Italia.

Chi scrive è un portatore di una Malattia Rara, chiamata  Sindrome di Imerslund-Gräsbeck   .

Posso dire che sono stato baciato dalla fortuna, per più motivi: il primo motivo è che mi trovo in Italia, dove, nonostante le disfunzioni che vi sono a tutti i livelli, rispetto a tanti altri stati e situazioni, le cose funzionano bene! Secondo motivo è che mi trovo in una regione, la Toscana, dove la sanità funziona bene: ovvio, come in tutti i cesti di mele, potrebbero anche esserci quelle marce o bacate, ma basta eliminarle in tempo, che le altre rimangono di ottima qualità. Terzo motivo è che, da quando sono nato, ho sempre avuto dei medici, prima i pediatri, poi i medici di famiglia, ed infine le strutture ospedaliere alle quali mi sono rivolto, che hanno sempre funzionato al meglio. Quarto motivo è che ho avuto la fortuna di avere una famiglia che mi ha curato, ma soprattutto mi ha voluto bene!

La Malattia Rara mi è stata diagnosticata all’età di 43 anni, a causa di un peggioramento psicofisico sensoriale abnorme: praticamente mi sono ritrovato da stare abbastanza bene, diciamo nella norma, fino all’età di 37 anni, ad avere un declino inatteso e disastroso, fino ad arrivare a non essere più in grado di intendere e volere, e me ne rendevo conto, da avere una vista 10/10 decimi ad averla totalmente annebbiata, dalla sera alla mattina, da camminare, anzi andare a correre, a trovarsi con la parte sinistra del corpo che aveva smesso di funzionare, e poi….     Ho passato, dalla fine del 2007 alla fine del 2015 un periodo indescrivibile, e solamente chi lo ha passato può rendersene conto, perchè una cosa è provarlo sulla propria pelle, una cosa è sentirlo raccontare.

La mia fortuna è stata che in tutti quegli anni ho trovato la forza per riuscire ad andare avanti senza fermarmi, giorno dopo giorno, anche se ho passato un anno e mezzo, tra 2011 e 2012, a sperare, quando andavo a letto la sera, di non risvegliarmi la mattina, da quanto stavo male!

Prima di arrivare alla diagnosi e ad avere la terapia centrata ne ho passate di tutti i colori, e ne ho sentite di tutti i colori, e se non fossi stato io a sentirle con le mie orecchie, ma qualcuno me le avesse riferite, avrei stentato a crederci, anzi, non ci avrei creduto, da quanto erano assurde e folli!

Fino all’età di 37 anni ero in corsa a livello lavorativo, speranze per il futuro, in cantiere la volontà di avere dei bambini, anche perchè un essere umano senza dei figli è come una nave senza timone, prima o poi va alla deriva.        Nonostante che per tutti i miei primi 37 anni, non avessi mai avuto una salute di ferro, anzi, la mia salute il ferro se lo scordava, stavo abbastanza bene.

Appena nato, per meglio dire, dopo pochi mesi di vita,  mi avevano dato per morto, mi fecero una trasfusione di sangue come ultima terapia, e per fortuna da lì in poi iniziai a riprendermi, si parla del 1970. Poi comunque, nonostante una vita di penicilline e cortisone, ero riuscito a vivere una normo-vita, fino a quando il mio organismo ha detto basta!

Una mattina, mi sono svegliato che non riuscivo più nemmeno ad allacciarmi le scarpe, ma la cosa più incredibile è che mi rendevo conto che gli input che il mio cervello mandava agli arti, e non solo, non davano il risultato voluto, come aver l’intenzione di farsi il nodo alla cravatta, sapendo come farlo, ma non riuscendo a controllare in maniera giusta le mani per poterlo fare.

Quello che mi ha salvato, ma nello stesso tempo mi ha anche massacrato, è che mi rendevo conto di aver perso le capacità a livello psichico-sensoriale che avevo sempre avuto, questo è terrificante, sopratutto perchè ero ancora giovane: ciò però mi ha dato la forza per combattere le varie diagnosi ‘inconcepibili’ che mi venivano fatte. Non solo, mi ha dato la forza di evitare di assumere psicofarmaci come mi era stato proposto. In seguito mi è stato detto che, se in quello stato avessi assunto gli psicofarmaci, non mi sarei mai ripreso, e forse una mattina non mi sarei svegliato!

All’età di 40 anni, una mattina mi sono svegliato con la vista totalmente annebbiata e la parte sinistra del corpo, arto superiore e arto inferiore, totalmente paralizzata, avendo perso sensibilità e motricità.

Da quel giorno di settembre 2010 fino alla fine del 2015 l’inferno, ma attenzione: all’inferno di Dante  manca il girone che ho attraversato io, molto probabilmente se ne era dimenticato!

All’ospedale, ottobre 2010, hanno fatto la diagnosi, “Neuropatia all’arto sinistro e calo del visus”, ma si sono dimenticati di indagare sulla vera motivazione, anzi, per meglio specificare, si sono dimenticati di darmi sia la Vitamina B12 che i Folati, dei quali si erano ben accorti che ero carente. Non solo, mi hanno fatto anche la rachicentesi, senza dirmi che il mal di testa poteva rimanermi a vita.

Ma la situazione più grottesca è stata che mi hanno dimesso con la vista annebbiata, la gamba sinistra dal ginocchio in giù, compreso il piede, totalmente senza sensibilità e motricità, come quando mi ero presentato al pronto soccorso, ed in più, con un mal di testa post-rachicentesi da impazzire, inimmaginabile! Dandomi la lettera di dimissioni, che non riuscivo a leggere, quindi, è come se non mi avessero dato niente, con una situazione psichico-sensoriale totalmente alterata, con una totale incapacità d’intendere e volere.

Dopo una settimana ho perso la parte destra del corpo, per fortuna dopo poco tempo mi è ripartita, anche se informicolata e con sensazione di freddo. In quel caso non sono andato al solito ospedale, perchè non ero in grado fisicamente di andarci, ma bensì a un altro ospedale più vicino. Là il medico si mise in contatto con l’ospedale che mi aveva dimesso una settimana prima, ma dopo due giorni mi dimisero dicendomi che gli era stato comunicato dall’ospedale che mi aveva diagnosticato la neuropatia che  mi avevano dimesso con dimissioni protette, ed io aggiungo “per fortuna erano dimissioni protette, altrimenti se non erano protette cosa mi succedeva”.

In seguito, rendendomi conto di non essere più in grado di fare niente, attenzione – mi rendevo conto di non essere più in grado, non tanto di intendere, ma di volere, cioè non risucivo a passare gli input dal cervello alle varie parti del corpo in maniera corretta, anche nei confronti del linguaggio, scrittura ecc. – decisi di richiedere l’intervento del Giudice Tutelare. Ero in uno stato che solamente chi ci è passato può comprenderlo, era una situazione paradossale, di conseguenza chiesi che mi venisse messo un Amministratore di Sostegno, ed anche in questo caso Dante si era dimenticato  di inserire un altro girone nell’inferno, il girone del Tribunale, legato al settore “Tutela del Più Debole”.

Paragonandomi ad un Personal Computer, era come avere la CPU funzionante ma non avere nemmeno una periferica funzionante in maniera corretta, anzi alcune totalmente scollegate – era una situazione pazzesca, veramente inimmaginabile!

La mia salute peggiorava sempre di più, e non trovavo soluzione. Ad un certo punto mi venne consigliato di prendere degli psicofarmaci, perchè secondo qualcuno ero depresso e ansioso, perchè ero sanissimo, non avevo niente. Per fortuna la mia CPU funzionava, anche se il resto era andato.

Un medico di famiglia, leggendo la cartella clinica del secondo ricovero – relativamente al problema del lato destro del corpo -, dopo avermi visitato e dopo aver sentito il mio racconto, mi diede la seguente diagnosi “Tu sei in avitaminosi, perchè tutto quello che mi hai raccontato, per come ti sto vedendo e per la cartella clinica che mi hai mostrato, è indiscutibilmente dovuto al fatto che hai una carenza di Viatmina B12 e forse anche di Folati”.

Attenzione, questo medico era la prima volta che mi vedeva!!!!! E si parla del 2011.

Pensai, e lì mi sbagliavo in pieno, che la diagnosi di questo medico fosse sbagliata, anche perchè ero stato in neurologia a Firenze, una delle migliori in  Italia, per non dire d’Europa, quindi era impossibile che non se ne fossero accorti, e che non avessero fatto delle congiunzioni tra i risultati delle analisi ematologiche e i sintomi, non solo, potevano anche evitare di farmi la rachicentesi, quindi, avrei evitato di portare il mal di testa atroce fino al 2015 compreso… però la rachicentesi non è stata un errore, ma bensì un eccesso di zelo, quindi non hanno in quel caso sbagliato.

Peggioravo giorno dopo giorno, ero sempre meno lucido, e il fisico rispondeva sempre meno! Ad Agosto del 2012 decisi di tornare a Firenze da Castiglioncello, dove ero andato a stare dal 2010, subito dopo le dimissioni relative al secondo ricovero, distanziato temporalmente di una settimana dal primo, sperando di riprendermi.

Appena rientrato a Firenze, mi feci assegnare un medico di famiglia e, nonostante la poca lucidità che mi era rimasta, gli chiesi di richiedermi degli accertamenti in riferimento ai sintomi che avevo, per comprendere da cosa provenivano, quale era la motivazione.

Da subito, una neurologa di Careggi mi richiese il dosaggio di Vitamina B12 e Folati, avendo ancora la gamba sinistra che non funzionava come doveva ed con ancora la vista annebbiata e il mal di testa:  avevo una carenza di Vitamina B12 e Folati!

Quindi, iniziai la somministrazione di Vitamina B12 , nel frattempo continuavo le indagini cliniche a tutto campo, per capire il perchè di alcune sintomatologie. Durante una visita da uno specialista, dopo avergli raccontato il mio trascorso di malattia e avergli mostrato 15 centimetri di spessore di documentazione medico sanitaria, uscì con “Lei è una Malattia Rara! È mai andato al centro delle Malattie Rare per parlarci, a racconatargli quanto le è accaduto e le sta accadendo? Sicuramente loro le troveranno una soluzione”. Dopo l’uscita  che aveva fatto, e che mi aveva dato forza per andare avanti, mi diagnosticò un’altra patologia ancora! Pensai “Evviva, un’altra patologia da mettere nel catalogo”.

Il giorno seguente mi presentai a Careggi con tutta la documentazione medico sanitaria per parlare con il centro delle Malattie Rare. Furono molto gentili cordiali e disponibili, mi dissero che mi avrebbero richiamato entro un paio di giorni, ed infatti lo fecero, richiedendomi ulteriore documentazione, analisi, visite ecc. e fissandomi un incontro.

Per inciso: da notare, che prima di arrivare dagli specialisti delle Malattie Rare, da fine 2012 in poi, me ne erano capitate di tutti i colori, ne elenco alcune:

A) Una mattina mi svegliai con i palmi delle mani totalmente ustionati da sotto la pelle, un dolore incredibile! Nessuno degli specialisti aveva capito il perché, parlavano di Mielosi, comunque dopo 15 giorni di antibiotici è regredito il tutto, e mi sono rimaste cicatrici sotto cutanee per quasi un anno.

B) Una mattina mi svegliai con lo stinco della gamba sinistra, la parte con la neuropatia, il quale era talmente gonfio che aveva le dimensioni della coscia, non solo, non riuscivo a posare il piede a terra dal dolore. Anche in questo caso, con l’antibiotico mi è passato il tutto.

C) A causa di una micro contusione all’avanpiede sinistro, mi entrò un dolore pazzesco, non risucivo a camminare, particamente, quella contusione mi aveva fatto venire il Neuroma di Morton. Qundo mi dissero il nome, Morton, pensai “Il nome dice tutto, Morton, questa volta è messa male”: per fortuna mi spiegarono che non era poi cosi grave. Comunque, dopo qualche mese di terapia di Vitamina B12 effettuata dal centro di Malattie Rare, è scomparso.

D) Un giorno, appena tornato a casa, mi tolsi le scarpe perchè pensavo che mi fossero entrati dei sassolini, poi non vedendo nessun sasso, ma sentendo qualcosa nei calzini, mi tolsi i calzini e li scossi, incredibile, cascarono le mie unghie dei piedi! Mi si erano distaccate tutte le unghie dai piedi in maniera indolore. Poi sono ricresciute, come se niente fosse.

E) Essendomi accorto che mi era venuto un rigonfio che mi faceva male, andai dal medico… questa volta era il Morbo di La Peironie, il quale è scomparso anch’esso dopo aver trovato la dose giusta di Vitamina B12.

Praticamente, da Marzo 2015, e cioè, da quando è stata individuata la dose giusta della Vitamina B12, pian pianino sono scomparse tutte le patologie derivate dalla carenza di Vitamina B12, e migliorate quelle che si erano aggravate a causa della carenza della stessa.  Ovvio, come mi avevano anticipato gli specialisti delle Malattie Rare, i danni fatti dalla carenza di Vitamina B12 negli anni non potevano essere risolti in poco tempo, ma ci sarebbe voluto qualche anno, e non era detto che tutto potesse essere risolto al 100%.

Ma soprattutto, chi ha avuto giovamento al 100% è stata la parte psichico-sensoriale, perché ho ripreso al 100%  le funzioni che avevo perso. Ovvio, che gli specialisti delle Malattie Rare furono molto chiari, loro il lavoro lo avevano fatto, ma se in contemporanea non facevo anche io la mia parte, non sarebbe servito a niente!

Prendere la Vitamina B12 non mi avrebbe permesso di tornare ad essere come prima! Per il semplice motivo che il cervello non è un PC a stato solido, cambio un componente e riparto, ma a stato chimico, e per far ritornare le funzionalità di prima, bisognava che lo rimettessi in funzione a 360 gradi, tornando a studiare varie materie, perché non bastava solo leggere o scrivere o far di conto!

Per concludere, io ho avuto una vita a livello fisico veramente pazzesca, ma per fortuna, ho sempre trovato medici che amavano il proprio lavoro, e che di conseguenza mi hanno permesso di vivere egregiamente, anche se gli ultimi 8 anni della mia vita sono stati anni duri, d’inferno.

Le Malattie Rare sono delle brutte bestie, perché è difficile riuscire a comprendere i loro sintomi, il più delle volte si sovrappongono i loro sintomi e quelli delle malattie comuni, ma soprattutto perché  i sintomi di solito sono illogici per durata, per apparizione e per organo colpito.

Per fortuna la Toscana, per le Malattie Rare e non solo è all’avanguardia, ovvio, come si suol dire, la fortuna è cieca, ma la sfiga ci vede bene, quindi, se deve andare male, non esiste medico sulla terra che possa cambiare la situazione. La differenza la fa solamente la volontà, la capacità del medico che non si arrende alla prima sconfitta, ma che continua a cercare soluzioni, continuando a studiarci sopra, alcune volte anche tentando terapie e soluzioni che all’apparenza sembrano assurde e senza senso. Ed è fondamentale anche la parte del paziente, perché se il paziente pensa che il medico lo deve salvare e lui sta ad aspettare la manna dal cielo, l’unica cosa che si vede arrivare invece della manna è la bara, e non dal cielo, ma dai becchini.

Non possono esistere linee guida certe al 100% per la cura e diagnosi di un paziente, perché altrimenti non esisterebbe la branca delle Malattie Rare. Gli specialisti delle Malattie Rare curano e risolvono i problemi ai loro pazienti, perché per loro l’impossibile è possibile e il logico alcune volte è illogico, comunque, l’unica cosa certa, è la capacità, caparbietà e l’ottimismo di questi professionisti che li distingue e li porta sempre ad avere ottimi risultati!

 

 

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *